Nyfødde kan bli testa for fleire alvorlege sjukdomar

– Dette er sjukdomar som den medisinske utviklinga har gitt effektiv behandling for. Det er hovudgrunnen til at dei no blir tatt inn i screeningprogrammet, seier seksjonsoverlege Andreas Andreassen ved barneavdelinga i Helse Fonna.

Veldig sjeldne sjukdomar

Fram til no har nyføddscreeninga testa for 23 alvorlege tilstandar som kan behandlast, dei fleste relatert til stoffskifteproblematikk. Dei to sjukdomane som no blir inkludert er alvorleg kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlege T-celle defektar og HMG, ein tilstand som mellom anna fører til feil i nedbryting av organiske syrer i kroppen.

Det er bare 2-5 barn årleg som får ein SCID-diagnose i Norge, medan talet er enno lågare for HMG, der ein kun ser rundt 100 tilfelle årleg på verdsbasis. Uoppdaga og ubehandla vil begge sjukdomstypane føre til alvorlege skader og i mange tilfelle tidleg død. Dei fleste barn med ubehandla alvorleg immunsvikt døyr av infeksjonssjukdomar i første leveår. 

Screening gjer tidleg behandling mogleg

Sjukehusa har ein plikt til å tilby nyføddscreening, men det er foreldra som avgjer om barnet skal bli testa. Før ein takkar ja eller nei, skal sjukehuset gi informasjon om kva ein testar for og kvifor ein testar. Andreassen kan ikkje sjå noko grunn til å takke nei:

– Foreldre bør vite at sjukdomane vi testar for er svært alvorlege og vil ha store konsekvensar for barnet, anten i form av alvorleg sjukdom eller betydeleg forkorta levealder. Desse sjukdomane kan behandlast med godt resultat om dei blir oppdaga tidleg.